近日，江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组，在国际上首次发现并报道了ABO血型系统中由于新等位基因突变导致的新的A3亚型的等位基因，已被国际基因库收录并公布。
现代快报记者了解到，南京一位准妈妈在医院做产前检查时，医院检测发现她的血型有异常现象，且不能十分确定她的血型。为了精确检测这位准妈妈的血型，也为了生产时可能有备血的情况产生原发性癫痫病的早期症状，医院把标本基因检测，江苏省血液中心输血研究室的症状性癫痫工作人员发现这位准妈妈的ABO基因存在新的突变，该新的碱基突变导致氨基酸变化造成这位准妈妈A抗原表达减弱，从而出现异常现象。通俗意义上说，这位准妈妈的血型是A型，但由于ABO等位基因存在突变，属于A型中的A亚型。
ABO血型亚型的存在，曾引起不少啼笑皆非的误会。广东一位林先生在儿子烫伤后，发现儿子血型为B型，但他与妻子都是O型。根据血型遗传定律，林先生不可能生出癫痫病的常规病因B型血儿子。后来，经过反复复查，才发现原来林先生的血型为B亚型，十分罕见，被误诊为O型。
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保障输血的安全性
ABO血型是人类最重要的红细胞血型系统之一，该血型系统由1900年奥地利维也纳大学病理研究所的研究员卡尔兰德斯泰纳发现，迄今发现ABO血型系统的等位基因就有380余种。
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截至目前，江苏省血液中心已发现多种有临床意义血型系统的新等位基因，丰富了人们对血型基因的进一步认识。（通讯员 陶玲玉 史丽莉 记者 刘峻）
责任编辑：朱惠娥